Aankondiging

Collapse
No announcement yet.

Onderzoek naar taaislijmziekte in Nederland

Collapse
X
 
  • Filter
  • Tijd
  • Show
Clear All
new posts

  • Onderzoek naar taaislijmziekte in Nederland

    Bron: UM Webmagazine

    Cystic Fibrosis sneller opgespoord dankzij CHOPIN-studie
    Door Graziella Runchina

    Cystic Fibrosis (CF) of taaislijmziekte kan worden onderzocht in het hielprikbloed dat enkele dagen na de geboorte wordt afgenomen bij pasgeborenen in Nederland. Kinderarts Annette Vernooij-Van Langen (37) deed in haar proefschrift onderzoek naar de prestaties, kosteneffectiviteit en consequenties van twee nieuwe methoden voor CF-screening. Op basis van dit onderzoek is het Nederlandse hielprikprogramma gewijzigd. Sinds 1 mei 2011 worden pasgeborenen ook onderzocht op CF. Annette Vernooij promoveert op 16 december aan de Universiteit Maastricht.

    Cystic Fibrosis (CF), in de volksmond ook wel taaislijmziekte genoemd, is een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen in de westerse wereld en komt in Nederland voor bij ongeveer één op de 4750 pasgeborenen.

    ‘De ziekte ontstaat door twee mutaties in het zogeheten CFTR-gen. Dit gen zorgt voor de productie van een chloorkanaal in de oppervlaktecellen van de huid en slijmvliezen,’ legt Vernooij aan de vooravond van haar promotie uit in het Maastricht Medisch Universitair Centrum (MUMC) waar ze haar opleiding tot algemeen kinderarts voltooide. ‘Het kanaal zorgt voor transport van water en zout door de cel. Bij slecht functioneren hiervan ontstaat abnormaal dik en taai slijm in verschillende organen waaronder de luchtwegen en het maagdarmkanaal. Het gevolg hiervan is dat er slijmophopingen ontstaan in de kleine luchtwegen die leiden tot chronische infecties met als resultaat onherstelbare longschade en een kortere levensverwachting.’


    Gemiddelde levensverwachting

    ‘Nederland kent om en nabij de 1700 CF-patiënten onder wie zo’n 600 kinderen. De gemiddelde levensverwachting van een CF-patiënt ligt momenteel rond de veertig jaar,’ schetst Vernooij - momenteel als kinderarts werkzaam in het Sint Jansdal-ziekenhuis in Harderwijk - de situatie.

    In 2007 kreeg ze de kans om onderzoek te doen naar de uitbreiding van de hielprikscreening met CF. ‘Behalve de voordelen van screening zoals een eerdere diagnose en het vroeg kunnen starten met behandeling, kleven er ook nadelen aan screening. Zo worden er ook kinderen gevonden met een afwijkende hielprik die later geen CF blijken te hebben en spoort de test kinderen met een milde variant van CF op die later geen of nauwelijks klachten blijken te krijgen. Zij hebben dus geen baat bij een vroege diagnose.’


    CHOPIN-studie

    Uiteindelijk besloot de Gezondheidsraad in 2005 dat de voordelen van screening op CF in principe opwegen tegen de nadelen en dat ook in Nederland pasgeborenen op CF moeten worden onderzocht. Vernooij: ‘De Gezondheidsraad vond wel dat er meer onderzoek nodig was om de nadelen zo beperkt mogelijk te houden en de voordelen te optimaliseren.’ Dit was de aanleiding van de CHOPIN-studie (Cystic fibrosis Hielprik Onderzoek bij Pasgeborenen in Nederland), die kon worden uitgevoerd dankzij subsidie van ZonMw, en waaraan Vernooij een belangrijk deel van haar proefschrift wijdde. Van 2007 tot 2010 deed zij onderzoek in het Atrium Medisch Centrum in Heerlen onder begeleiding van kinderlongarts Jeannette Dankert-Roelse, Gerard Loeber van het laboratorium neonatale screening van het Rijksinstituut voor volksgezondheid en milieu (RIVM) en Edward Dompeling, kinderlongarts van het MUMC .


    Meeste voordelen

    In de CHOPIN-studie werden gedurende twee jaar 145.499 pasgeborenen in Utrecht, Brabant, Limburg en Gelderland onderzocht op CF. In die periode werd de diagnose CF 24 keer gesteld.

    ‘Ons onderzoek toont aan dat de combinatie van twee biochemische testen, gevolgd door een mutatie-analyse en indien nodig gedetailleerd DNA-onderzoek (sequencing) de beste resultaten geeft. De gecombineerde test vindt vrijwel alle CF- patiënten, en verkleint het aantal gevallen van vals alarm en detectie van dragers en milde varianten van de ziekte. Daarmee combineert deze strategie de voor- en nadelen van screening het beste. De resultaten van het eerste deel van de CHOPIN-studie waren aanleiding voor de minister van Volksgezondheid om de screening op CF met ingang van mei 2011 in te voeren als onderdeel van de neonatale hielprikscreening.’


    Mooi resultaat

    ‘Het is mooi om al tijdens het onderzoekstraject dit resultaat voor elkaar te krijgen,’ beaamt Vernooij. ‘Het doel van deze studie - het Nederlandse hielprikprotocol uitbreiden met CF - was al eerder bereikt dan mijn promotie. Ik vind het geweldig dat we er in geslaagd zijn een goed programma landelijk in te voeren. De praktische toepassing van de studieresultaten maakt het doen van wetenschappelijk onderzoek vele malen leuker.’

    De eerste symptomen waarmee CF zich openbaart zijn voedingsproblemen, slecht groeien en herhaaldelijke luchtweginfecties. Vernooij: ‘Klachten die veel voorkomen bij jonge kinderen waardoor CF niet altijd vroeg herkend werd.’ Juist door het hielprikonderzoek van pasgeboren uit te breiden met CF, kan de diagnose al op jonge leeftijd worden gesteld. Deze tijdswinst betekent dat behandeling vroeger kan starten. Snelle opsporing leidt tot een betere groei, langer behoud van een goede longfunctie, minder ziekenhuisopnames én verlaagt de sterfte op kinder- en jongvolwassen leeftijd.’

    Hoopgevend

    Al jong wist Annette Vernooij dat ze kinderarts wilde worden. ‘Ik was altijd met kinderen bezig: oppassen, kinderfeestjes organiseren. Na het VWO was de studie Geneeskunde aan de Vrije Universiteit van Amsterdam een logische stap.

    ‘De uitkomsten van de CHOPIN-studie zijn hoopgevend,’ vindt Vernooij: ‘Kinderen met CF die we opsporen door screening op de leeftijd van drie weken, zijn in een betere lichamelijke conditie dan kinderen gevonden op basis van lichamelijke klachten. Zelfs als het verschil in leeftijd bij diagnose maar vijf of zes maanden bedraagt. Bij een CF-diagnose na de hielprikscreening is al enige groeiachterstand zichtbaar, maar de diagnose wordt gesteld voordat luchtwegklachten ontstaan. In de praktijk betekent het dat de investering voor de uitvoering van de hielprik hierdoor tot kostenbesparingen kan leiden.’
Working...
X